EU-rahalla rakennetaan geenitiedon hyödyntämistä tukevaa yhteistä tietojärjestelmää

Euroopan komission rahoittaman 12 miljoonan euron GEN2PHEN-projektin tavoitteena on koota ja yhdistää geenien ja yleisten sairauksien välisistä yhteyksistä kertyvä tieto yhteiseen tietojärjestelmään, jotta tutkimustulokset pystyttäisiin mahdollisimman nopeasti hyödyntämään myös sairauksien diagnosoinnissa ja hoidossa.

Hankkeessa on mukana 19 yliopistoa, tutkimuskeskusta ja yritystä kahdestatoista Euroopan maasta sekä Intiasta ja Etelä-Afrikasta. Suomesta hankkeeseen osallistuvat Helsingin yliopiston Meilahden kampuksella toimiva Suomen molekyylilääketieteen keskus FIMM sekä Biocomputing Platforms Ltd Oy.

Projektia johtava professori Anthony Brookes Leicesterin yliopistosta toteaa, että yleisiin sairauksiin liittyvien geneettisten variaatioiden tutkimiseen tarkoitetut teknologiat on kehitetty muutaman viime vuoden aikana ja ne ovat vasta nyt tulossa laajaan käyttöön.

”Odotettavissa on nyt ennennäkemätön ryöppy jännittäviä, arvokkaita ja tärkeitä tutkimushavaintoja. Kuitenkaan ei ole olemassa mitään maailmanlaajuista järjestelmää, joka voisi ottaa vastaan, tallentaa ja yhdistää kaiken tämän tiedon sekä saattaa sen tutkijoiden ulottuville arvioitavaksi ja hyödynnettäväksi”, Brookes sanoo.

Hankkeen tavoitteena on kehittää sellainen tietokantojen, työkalujen ja teknologioiden yhdistelmä, jonka avulla kaikki olennainen tieto geenivariaatioiden ja sairauksien yhteyksistä pystytään järkevällä tavalla yhdistämään ja saattamaan välittömästi tutkijoiden ulottuville tähän tarkoitukseen rakennettavan ”GEN2PHEN Knowledge Centre” -portaalin kautta.

”Meidän ryhmämme osallistuu tietokanta- ja tiedonsiirtostandardien luomiseen sekä tiedon yhdistämisessä tarvittavien menetelmien kehittämiseen”, kertoo ryhmää johtava Suomen Genomikeskuksen tietojärjestelmäpäällikkö, FT Juha Muilu.

Teksti: Päivi Lehtinen
Kuva: Veikko Somerpuro