Uusi perinnöllinen suomalainen lihassairaus tunnistettiin

Helsingin yliopiston sekä Helsingin, Oulun ja Tampereen yliopistollisten sairaaloiden tutkijat ovat tunnistaneet uuden suomalaisen varhaislapsuuden lihassairauden, jonka aiheuttaa energia-aineenvaihduntaan vaikuttava geenivirhe.

Vaikeaa lihasten rappeutumista aiheuttava sairaus alkaa jo vauvaiässä tai varhaislapsuudessa, ja se johtaa yleensä kuolemaan muutamassa vuodessa. Lihasoireiden lisäksi sairauteen liittyy myös keskushermosto-oireita.

”Löysimme suomalaispotilailta vaikean mitokondrioiden perimän puutoksen, ja geenivirheitä TK2 (tymidiinikinaasi 2) -geenistä, joka vaikuttaa mitokondrioiden perimän ylläpitoon”, kertoo tutkimusta johtanut professori Anu Wartiovaara.

Mitokondriot ovat solujen energialaitos, jotka muuttavat ravinnon energian hapen avulla soluille käyttökelpoiseen muotoon. Niissä on omaa perimää, joka vaaditaan energian tuotantoon. Tämän perimän ylläpito riippuu tuman geeneistä, joista TK2 on yksi.

Nyt tunnistettu tauti on hyvin harvinainen. T ähän mennessä se on diagnosoitu seitsemällä suomalaisella potilaalla, joista osa oli menehtynyt jo 1970-luvulla. Nyt, 30 vuoden jälkeen, perheet saivat taudille nimen ja syyn.

Sairaus on peittyvästi periytyvä, eli sairastuakseen lapsen on perittävä sairauden aiheuttava geenivirhe molemmilta vanhemmiltaan. Geenialueiden tutkimus osoitti että suomalaispotilaiden geenivirheet ovat peräisin yksittäisiltä esivanhemmilta, joten kaikki tiettyä TK2-geenivirhettä kantavat ihmiset ovat kaukaista sukua toisilleen.

”Tähän TK2-sairauteen kuten muihinkaan mitokondrioiden toimintahäiriöitä aiheuttaviin sairauksiin ei ole parantavaa hoitoa, mutta diagnoosin löytyminen mahdollistaa perheille perinnöllisyysneuvonnan. Tutkimusryhmämme jatkaa tautimekanismin selvittelyä, minkä perusteella tulevaisuudessa myös hoitotutkimukset mahdollistuisivat”, Wartiovaara sanoo.

Tutkimus on julkaistu Brain-tiedelehdessä.

Teksti: Päivi Lehtinen