Riskigeenit ennustavat diabeteksen kehittymistä – geenitestien käyttöön otto silti liian aikaista

Helsingin ja Lundin yliopistoissa tehty tutkimus on ensimmäisen kerran osoittanut, että tyypin 2 diabeteksen riskigeenit todella ennustavat sairauden kehittymistä. Professori Leif Groopin mukaan ei kuitenkaan ole syytä ryhtyä tekemään geenitestejä yksittäisille ihmisille.

New England Journal of Medicine -lehdessä on vastikään julkaistu tähän asti laajin tyypin 2 diabeteksen syntyä koskeva tutkimus, joka perustuu kahteen isoon seurantatutkimukseen. Yhteensä yli 19 000 henkilöä, joilla alun perin ei ollut diabetesta, seurattiin yli 23 vuotta, ja heiltä tutkittiin 16 aiemmissa kartoituksissa tunnistettua riskigeeniä.  

Tutkituista geeneistä 11 ennusti tyypin 2 diabetekseen sairastumista, ja sairastumisriski oli sitä korkeampi, mitä useampia riskigeenejä tutkittavalla oli. Kahdeksan näistä geeneistä liittyi heikentyneeseen insuliininerityskykyyn – riskigeenin kantajat eivät pystyneet lisäämään insuliinintuotantoaan vastaamaan esimerkiksi ylipainon aiheuttamaa lisääntynyttä tarvetta.

Paras tarkkuus diabeteksen ennustamisessa saatiin yhdistämällä perinteiset ja geneettiset riskitekijät. Esimerkiksi ylipainoisella henkilöllä, jolla oli useita riskigeenejä, oli kahdeksan kertaa suurempi riski sairastua kuin matalan riskin henkilöllä. Riskigeenien merkitys suureni sitä mukaa kuin seuranta-aika piteni.  

Tutkimus osoitti ensimmäisen kerran, että riskigeenit todella ennustavat diabeteksen kehittymistä. Tutkimusta johtaneen professori Leif Groopin mukaan on kuitenkin liian aikaista ottaa käyttöön geenitestejä yksittäisten ihmisten kohdalla, vaikka tällaisia testejä myynnissä onkin.

”Tärkein merkitys tiedolla riskigeenien vaikutuksesta on sairausmekanismien ymmärtämiselle ja tähän liittyville jatkotutkimuksille. Tietoa ei tule käyttää rahan ansaitsemiseen esittämällä, että voisimme ennustaa ihmisten kohtaloa. Sitä ajatellen nykytieto on vielä liian heikolla pohjalla”, Groop sanoo.

Teksti: Päivi Lehtinen