Suomalaisaineistojen avulla tunnistettiin uusia kansantautien taustageenejä

Kolmessa laajassa tutkimuksessa saatiin uutta tietoa muun muassa veren rasva-arvoja säätelevistä geeneistä ja suomalaisten perimän erityispiirteistä.

Suomen molekyylilääketieteen instituutissa ja Kansanterveyslaitoksella toimiva professori Leena Palotien tutkimusryhmä on julkaissut samanaikaisesti kolme kansantautien geenitaustaa selvittävää tutkimusta, joissa kaikissa on hyödynnetty suuria suomalaisia väestöaineistoja ja uusimpia genetiikan läpilukutekniikoita.

Tutkimuksissa selvitettiin muun muassa seerumin rasva-arvojen geeniprofiileja ja tunnistettiin uusia geenejä korkean kolesterolin ja sydäntautiriskin taustalla. ”Nämä tutkimukset osoittavat suomalaisten väestöaineistojen vahvuuden kansantautien taustan selvittämisessä”, professori Palotie sanoo.

Tutkimukset on julkaistu Nature Genetics ja American Journal of Human Genetics -tiedelehdissä.

Laajimmassa kolmesta tutkimuksesta suomalaisjohtoinen eurooppalaisten tutkijoiden joukko osoitti yli 20 geenin säätelevän veren rasva-arvoja. Yli 24 000 eurooppalaisen henkilön geeniprofiilien tutkimus paljasti myös lukuisia uusia kolesterolitasoja sääteleviä geenejä, joiden vaikutukset olivat erilaisia naisilla ja miehillä. Tutkijoiden arvion mukaan nykyisin tiedossa olevat alttiusgeenit selittävät 3-5 prosenttia kolesterolipitoisuuksien vaihtelusta.

Toiseen tutkimukseen osallistui yli 5 000 vuonna 1966 syntynyttä pohjoissuomalaista, joiden terveyttä on seurattu sikiökaudelta lähtien. Heiltä etsittiin perimänlaajuisesti muun muassa veren sokeri- ja insuliinipitoisuuksiin sekä kolesteroliarvoihin, vaikuttavia geenejä; tutkimuksessa löytyi uusi LDL-kolesterolitasoon vaikuttava geeni.

Kolmannessa tutkimuksessa selvitettiin suomalaisten perimän rakenteen erityispiirteitä vertailemalla geeniprofiileja yli tuhannen henkilön otoksessa, jotka oli kerätty maan eri osista. Suomalaisten geneettisten profiilien havaittiin seuraavan läheisesti alueellista jakoa, ja geneettisen ”kartan” osoittavan eroja itä- ja länsi- sekä etelä- ja pohjoissuomalaisten välillä. Viimeisimpinä asutettujen alueiden – esimerkiksi Kainuun – väestöt olivat tutkituista ryhmistä perimältään yhtenäisimpiä. Tutkimus osoitti myös, että suomalaisten perimän alueittainen samankaltaisuus ei johdu lähisukulaisavioliitoista.

”Nämä tutkimukset osoittavat, että ainutlaatuiset suomalaiset tutkimusaineistot tarjoavat jatkossakin erinomaisen perustan erilaisten kansantautien ja periytyvien ominaisuuksien samoin kuin geenien ja elintapojen yhteisvaikutusten selvittämiselle”, Palotie toteaa.

Teksti: Päivi Lehtinen
Kuva: Mauri Helenius