GeneSapiens-tietokanta syntyi tieteiden rajapinnalla

Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMMin, VTT:n ja Tampereen teknillisen yliopiston tutkijoiden yhteistyön tuloksena syntyneeseen GeneSapiens-tietokantaan on koottu kaikki saatavilla oleva tieto 17 330 ihmisgeenin ilmenemisestä sekä terveessä että sairaassa kudoksessa.

FIMMissä väitöstutkimustaan tekevä FM Sami Kilpinen on yhteistyössä Tampereen teknillisen yliopiston ja VTT:n tutkijoiden kanssa luonut tietokannan, jonka avulla on mahdollista nopeasti ja vaivattomasti tutkia minkä tahansa ihmisgeenin ilmentymistä 43 normaalissa ja 132 sairaassa ihmisen kudoksessa.

Jossain määrin vastaavanlaisia datan kokoamishankkeita on tehty muitakin, mutta GeneSapiensissa on niihin nähden yksi hyvin ratkaiseva ero: muissa kootuissa tietokannoissa yksittäisten tutkimusten tuottamat tiedot ovat edelleen erillisinä, kun taas tässä kaikki data on valmiiksi yhdistettynä.
—On mahdollista ottaa sieltä yksi ainoa kuva, joka osoittaa miten tietty geeni ilmenee kaikissa ihmisen kudoksissa, Kilpinen selittää.

Idean GeneSapiensin luomisesta Kilpinen sai havaitessaan, miten vaikea julkisista tietokannoista löytyvää geenitietoa oli hyödyntää tutkimuksessa.
—Tieto oli sekalaista, monella eri tavalla tuotettua ja hajallaan. Kuitenkin kysymyksessä on tietopääoma, josta olisi suurta hyötyä tutkijoille. Niinpä rupesin kokoamaan yhteen geenien toimintadataa kaikista mahdollisista lähteistä.

Ensimmäinen urakka oli terminologian yhtenäistäminen. Tämän työn teki suureksi osaksi Kilpisen tutkijakollega FM Kalle Ojala yhdessä VTT:n tutkijoiden kanssa. Jokainen tutkimus piti käydä läpi ja selvittää, miten se oli tehty ja mitä tutkija oli käyttämillään termeillä täsmälleen tarkoittanut.  
—Kyllähän se kysyi aikaa ja hermoja, Ojala myöntää.  

 Vaikka kaikki Kilpisen kokoama data oli tuotettu microarraylla, tulokset eivät olleet suoraan vertailukelpoisia, koska menetelmissä ja teknologioissa on eroavuuksia.  Sen vuoksi täytyi kehittää matemaattinen malli, jolla eri tavoin tuotettu data pystyttiin muokkaamaan vertailukelpoiseksi. Tämä osuus kesti kolme vuotta, ja se tehtiin yhteistyössä Tampereen teknillisen yliopiston ja erityisesti tutkija Reija Aution kanssa.

Kun työ oli siinä vaiheessa, että sitä ryhdyttiin tarjoamaan julkaistavaksi, nuoret tutkijat kohtasivat runsaasti ennakkoluuloja.
—Tällainen yhdistetty tietokanta on ollut eräänlainen tavoittamaton Graalin malja: monet eivät ole uskoneet, että sellaisen tekeminen on mahdollista.

Genome Biology -lehti julkaisi tutkimuksen syyskuussa 2008 sen jälkeen kun tutkijat olivat vastanneet yksityiskohtaisesti arvioijien esittämiin kriittisiin kysymyksiin ja saaneet nämä vakuuttumaan työnsä luotettavuudesta.

Julkaisemisen jälkeen artikkeli nousi nopeasti Genome Biologyn kahdenkymmenen haetuimman artikkelin joukkoon.  Kesäkuussa 2009 puhtaasti tieteellistä tutkimusta tekevien tutkijoiden käyttöön tarkoitettuun tietokantaan oli rekisteröitynyt 770 käyttäjää 18 maasta.

Biologien ja matemaatikoiden yhteinen projekti

GeneSapiens oli tyypillinen monitieteinen projekti: siinä yhdistyivät biologia, matematiikka ja tietojenkäsittelytiede.

—Usein tutkimusryhmien osaaminen on joko biologista tai matemaattista, eikä osaamisen yhdistäminen ole helppoa. FIMM tarjoaa mahdollisuuden juuri tällaiseen tieteiden rajapinnalla toimimiseen, Kilpinen pohtii.

Kilpinen ja Ojala ovat molemmat peruskoulutukseltaan biologeja, mutta kummallakin on myös matematiikan ja tietojenkäsittelytieteen osaamista.  Kilpinen toteaakin, että hän joutui toimimaan eräänlaisena tulkkina VTT:n biologien ja Tampereen teknillisen yliopiston matemaatikkojen välillä, kun näillä ei aina yhteistä kieltä oikein löytynyt.

Lääketiedettäkin GeneSapiensia kehitettäessä sivuttiin, mutta sen vuoro tulee varsinaisesti vasta sitten, kun päästään kliinisiin sovelluksiin. Tähtäimessä on tietysti yksittäisiä potilaita hyödyttävä diagnostiikan tehostaminen, mutta siihen on vielä pitkä tie, Kilpinen sanoo.

Teksti ja kuvat: Päivi Lehtinen