Yksi puuttuva geeni voi vaikuttaa kantasolusiirron onnistumiseen

Nature Genetics -lehdessä julkaistu suomalais-amerikkalainen tutkimus osoittaa, että kantasolusiirtojen onnistumiseen saattaa vaikuttaa jopa yhden geenin eroavuus luovuttajan ja vastaanottajan perimässä.

Joitakin vuosia sitten havaittiin, että yksittäisten ihmisten perimästä saattaa puuttua palasia ja jopa kokonaisia geenejä. Tällaisia toisilla ihmisillä esiintyviä ja toisilta puuttuvia geenejä tunnetaan muutamia tuhansia, eikä niiden puuttumisesta näytä olevan mitään haittaa. Nyt julkaistu tutkimus osoittaa kuitenkin, että puuttuvalla geenillä voi olla merkitystä poikkeustilanteissa.

Kantasolusiirroissa potilaan sairas kudos – esimerkiksi leukeemiset solut –  poistetaan ja korvataan luovuttajan kantasoluilla. Yksi hoidon vakavimpia komplikaatioita on käänteishyljintä, joka johtuu luovuttajan ja vastaanottajan perimän eroista: luovuttajan solut tunnistavat uuden isännän vieraaksi ja ryhtyvät tuhoamaan hänen kudoksiaan.

Jo pitkään on tiedetty, että elimistön puolustusjärjestelmälle keskeisten HLA-geenien samankaltaisuus on tärkeä edellytys elin- tai kudossiirron onnistumiselle. Nyt julkaistu tutkimus osoittaa ensimmäisen kerran, että muidenkin geenien vaihtelut voivat olla osallisena siirteen aiheuttamaan käänteishyljintään.

Tutkimuksessa tarkasteltiin 1 300 HLA-identtisten sisarusten välistä luuytimen- ja kantasolusiirtoa, jotka oli tehty HYKS:ssa ja kahdessa yhdysvaltalaisessa syöpäkeskuksessa. Tutkimus osoitti, että käänteishyljinnän riski kasvoi selvästi, jos luovuttajalla ei ollut UGT2B17-geeniä mutta siirron vastaanottajalla oli.

— Tämä on tietenkin vain yksi monista tekijöistä, jotka vaikuttavat käänteishyljinnän syntyyn, ja on liian aikaista arvioida juuri tämän muutoksen kliinistä merkitystä. Tulokset antavat kuitenkin uutta tietoa tekijöistä, jotka voivat liittyä kudossiirtojen onnistumiseen, sanoo tutkimusryhmään kuuluva professori Aarno Palotie FIMMistä.

Tutkimuksessa yhdistettiin suomalainen kliininen tutkimus amerikkalaisen Broad-instituutin moderniin teknologiaan ja uusimpaan tietoon ihmisperimän rakenteesta. Dosentti Liisa Volin ja professori Tapani Ruutu ovat yli kaksikymmentä vuotta tehneet luuytimensiirtoja HYKS:ssa ja keränneet samalla niistä systemaattisesti tietoa.

— Huolella kuvatut potilaskeräykset ja niihin liittyvä kliininen tieto ovat Suomen tieteen vahvuuksia. Ne eivät kuitenkaan yksin riitä. Vain niiden innovatiivinen käyttö ja yhdistäminen kansainvälisiin kokoelmiin ja uuteen teknologiaan voivat luoda todella uusia avauksia, Palotie sanoo.

Tutkimusjohtaja Jukka Partanen SPR Veripalvelusta arvioi, että tutkimustuloksista saattaa olla apua leukemioiden hoidossa jo lähitulevaisuudessa.

Teksti: P äivi Lehtinen
Kuva: SPR Veripalvelu