2 500 ihmisen geenitieto avataan tutkijoiden käyttöön

Ihmisen geenikartta tarkentuu huimasti, kun laaja kansainvälinen genomiprojekti, 1000 Genomes Project, valmistuu. Uusi geenitietokanta vauhdittaa tautigeenien tutkimusta.


1000 Genomes Project on kansainvälinen julkisten ja yksityisten tutkimuslaitosten muodostama konsortio, jonka tavoitteena on luoda laaja julkinen geenitietokanta palvelemaan ihmisgenetiikan tutkimusta. Tietokantaan kootaan yksityiskohtainen geenitieto 2 500 ihmiseltä 27 eri väestöryhmästä eri puolilta maailmaa.

Noista 2 500 näytteestä sata on peräisin suomalaisilta; niiden kokoamisen suorittivat akateemikko Leena Palotie ja tutkija Karola Rehnström. Tutkimuksessa on mukana väestöryhmiä Euroopasta, Aasiasta, Afrikasta ja Pohjois- sekä Etelä-Amerikasta.

Projekti käynnistettiin vuonna 2008 kolmella pilottitutkimuksella, joissa testattiin ja kehitettiin parhaita mahdollisia menetelmiä sellaisten geenivarianttien luettelon tuottamiseksi, jotka esiintyvyys on vähintään yksi prosentti tutkimukseen valituissa väestöissä. Pilotissa analysoitujen 160 henkilön tulokset ovat nyt kaikkien tutkijoiden saatavilla sekä projektin omien verkkosivujen että Amazon Web -palvelun kautta.

Seuraavassa vaiheessa kaikkien 2 500 näytteen geenitieto luetaan läpi niin yksityiskohtaisesti kuin uusimpien teknologioiden ja menetelmien ansiosta on mahdollista. Uusilla menetelmillä pystytään luomaan huomattavasti tarkempi geenitietokanta kuin mitä aikaisemmin toteutettu International HapMap -projekti tuotti. Kuitenkin jo 270 näytteen pohjalta nykyistä karkeamman teknologian avulla luodun HapMapin ansiosta tunnistettiin yli 600 uutta yleisten tautien – esimerkiksi diabeteksen, sydäninfarktin, rintasyövän, skitsofrenian ja tulehduksellisten suolistosairauksien – geneettistä riskitekijää.

Uusi laajempi ja yksityiskohtaisempi geenitietokanta avaa tutkijoille erinomaiset mahdollisuudet sekä tunnistaa uusia tautien riskigeenejä että määrittää tarkemmin jo löydetyt geneettiset riskitekijät. Se, että tietokanta on kaikkien tutkijoiden käytettävissä, vauhdittaa myös uusien menetelmien ja lähestymistapojen kehittämistä geenitutkimuksessa.


Teksti: Päivi Lehtinen

Lisätietoa (in English)