Ensimmäinen yleiseen migreeniin liittyvä geenimuoto löytyi

Migreenitutkijoiden laaja kansainvälinen yhteistyö on johtanut ensimmäisen tavanomaiseen migreeniin liittyvän geenimuodon löytymiseen. Samalla tunnistettiin mekanismi, jolla saattaa olla suuri merkitys migreenikohtauksen kehittymisessä.

Cambridgen Wellcome Trust Sanger -instituutista koordinoidussa tutkimuksessa oli mukana myös Suomen molekyylilääketieteen instituutin, Helsingin yliopiston ja HYKS:n tutkijoita, ja siinä hyödynnettiin myös suomalaista geenitietoa.  Kaikkiaan tarkasteltavana oli yli 50 000 ihmisen geenitietoa useista eri maista. Tutkimuksen julkaisi Nature Genetics.

Tutkijat havaitsivat, että potilailla, joilla esiintyi tietty geenimerkki kahden geenin — PGCP and MTDH/AEG-1 —  välissä, oli huomattavasti korkeampi riski sairastua migreeniin. Yhteydelle löytyi myös mahdollinen selitys: tämä migreenille altistava DNA-muutos säätelee aivojen tärkeän välittäjäaineen, glutamaatin, tasoja.  

Tulokset viittaavat siihen, että glutamaatin kertyminen hermosolujen synapseihin saattaa olla avaintekijä migreenikohtauksen kehittymisessä. On mahdollista, että migreeniä pystytään hoitamaan tai estämään vaikuttamalla glutamaatin tuotantoon.

— Jo aikaisemmin on osoitettu, että MTDH/AEG-1-geeni säätelee EAAT2-geeniä, jonka tuottama proteiini puhdistaa glutamaattia aivojen hermosolujen synapseista. EAAT2 on jo aikaisemmin yhdistetty muun muassa epilepsiaan, skitsofreniaan, mielialahäiriöihin ja ahdistuneisuuteen, kertoo tutkija  Verneri Anttila.

Kansainvälistä päänsäryn genetiikkaa tutkivaa konsortiota johtava professori Aarno Palotie ja tutkimukseen osallistunut neurologi Mikko Kallela korostavat, että yleisten sairauksien perinnöllisen tausta selvittämisessä tarvitaan kansainvälistä yhteistyötä ja suurta tutkimusaineistoa.

— Ilman lukuisten tutkijaryhmien ja erityisosaajien yhteistyötä ei yleisten sairauksien perinnöllisen alttiuden selvittäminen ole mahdollista, Palotie sanoo.

Jatkotutkimuksessa halutaan selvittää tarkasti, miten nyt löydetty geenimuoto vaikuttaa migreenikohtausten syntyyn ja mitä muita geenejä migreenikohtauksen kehittymiseen liittyy.

Tutkijat ovat jo aikaisemmin löytäneet kolme erittäin harvinaisiin perinnöllisiin migreenin muotoihin liittyvää geeniä, joilla ei tiedetä olevan yhteyttä yleisiin migreenimuotoihin. Tämä on ensimmäinen kerta, kun on tunnistettu yleisiin migreeneihin liittyvä geenimuutos.

Teksti: Päivi Lehtinen

Lisää tietoa aiheesta:
Perusmigreenin geeni löytyi (HY verkkouutiset)
Wellcome Trust Sanger -instituutin tiedote (in English, pdf)