Tehoa lasten mitokondriosairauksien diagnosointiin

Jane ja Aatos Erkon säätiön myöntämä 415 000 euron rahoitus tekee mahdolliseksi käyttää tehokasta koko-geenistön analyysia lasten hermoston tai sydämen rappeumasairauksien diagnosoimiseksi.

Kaikkien proteiineja koodaavien geenien analysointi eli eksomi-analyysi on tullut maailmassa mahdolliseksi viime vuoden aikana. Jane ja Aatos Erkon säätiön myöntämä rahoitus asettaa professori Anu Wartiovaaran tutkimusryhmän kansainvälisesti eturintamaan uusien tautigeenien tunnistuksessa.

Löydökset selventävät paitsi suomalaista tautiperintöä, myös vaikeiden lasten sairauksien geenitaustaa koko maailmassa.

— Tulokset antavat potilaiden perheille tarkan diagnoosin ja mahdollisuuden perinnöllisyysneuvontaan. Lisäksi ne tuovat molekyylitason tietoa lasten vaikeiden sydämen ja hermoston rappeumasairauksien mekanismeista, mikä mahdollistaa taudin synnyn ymmärtämisen ja hoitomahdollisuuksien etsimisen, Wartiovaara sanoo.

Professori Anu Wartiovaaran tutkimusryhmä

Teksti: Päivi Lehtinen

 

Pyöräillen tukea mitokondriosairauksien tutkimiseen

Vastasyntyneiden sydänlihasrappeuman geenivirhe löytyi

Meilahden mitokondriotutkijoille miljoonarahoitus