Lasten erikoisen monielinsairauden geenivirhe löytyi  

Helsingin yliopiston ja Folkhälsanin tutkijat ovat tunnistaneet harvinaista, peittyvästi periytyvää CRMCC-tautia aiheuttavan geenivirheen.

CRMCC (cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts), on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka on opittu tuntemaan vasta 2000-luvulla. Sairaus ilmenee useimmiten jo ensimmäisten elinvuosien aikana ja aiheuttaa ongelmia moniin elimiin. Aivoihin muodostuu kalkkeutumia ja usein myös nesteen täyttämiä kystaonteloita, ja aivojen ratayhteyksiä sisältävässä niin sanotussa valkeassa aineessa esiintyy puutteita.

Muutokset aiheuttavat neurologisia oireita, kuten liikunnan heikentymistä, oppimisvaikeuksia ja epilepsiakohtauksia. Myös näkö voi heikentyä silmien verkkokalvon verisuonten kehityshäiriön vuoksi.

– Sairastuneiden lasten kasvu on lisäksi usein hidasta, ja heillä voi esiintyä myös luukatoa ja suolistoverenvuotoja, kertoo professori Anna-Elina Lehesjoki.

CRMCC-tauti periytyy peittyvästi; tauti puhkeaa siis vain jos lapsi on saanut kummaltakin vanhemmaltaan viallisen geenin.
Lehesjoen tutkimusryhmä on jo aiemmin kartoittanut CRMCC-taudin oireita ja löydöksiä. Uuden tutkimusmenetelmän, niin sanotun eksomisekvensoinnin avulla tutkijat onnistuivat lopulta tunnistamaan sairautta aiheuttavan geenivirheen.

– Taudin syyksi paljastui virhe CTC1-geenissä. Tämän geenin toimintaa ei vielä tunneta kovin tarkasti, mutta ilmeisesti se liittyy kromosomien päissä sijaitsevien telomeerien suojaamiseen, Lehesjoki kertoo.

Telomeerien lyhentymisen oletetaan liittyvän elimistön vanhenemiseen. Normaalia lyhyempiä telomeerejä on havaittu myös eräissä perinnöllisissä sairauksissa, joiden aivo- ja silmälöydökset osittain muistuttavat CRMCC-taudin löydöksiä.

– Jos lapsella epäillään CRMCC-tautia, on diagnoosi nyt mahdollista varmistaa geenitutkimuksella. Geenivirheen paljastuminen on ensimmäinen askel taudin syntymekanismien selvittämisessä ja mahdollisen hoidon etsimisessä, Lehesjoki sanoo.

Tutkimus on julkaistu American Journal of Human Genetics -lehdessä.  


Teksti: Päivi Lehtinen