Autismin taustalla hermosolujen viestintäongelmat

Laaja kansainvälinen tutkimus vahvistaa käsitystä siitä, että vauriot hermosolujen välistä viestintää ohjaavassa geeniverkostossa altistavat autismille.  Osa vaurioista on perinnöllisiä, osa satunnaisia.

Tuoreen eurooppalaistutkimuksen perusteella näyttää entistä vahvemmin siltä, että hermosolujen välisten liitosten, synapsien, toimintaan vaikuttavissa geeneissä esiintyvät mutaatiot altistavat autismille.

– Autisteilta löydetyt mutaatiot synapsien syntyyn vaikuttavassa SHANK2-geenissä vähensivät synapsien lukumäärää soluviljelmässä, ja lisäksi autisteilla oli mutaatioita useassa eri synapsien toimintaan vaikuttavassa geenissä, kertoo dosentti Irma Järvelän tutkimusryhmässä työskentelevä TtM Katri Kantojärvi, joka vastasi tutkimuksen suomalaismateriaalista.

– Autismin taustalla näyttää olevan niin sanottu ’multiple hit model’ eli oireyhtymän syntyyn vaaditaan useita haitallisia muutoksia perimässä, Kantojärvi toteaa.

Autismin geenitutkimuksissa on jo aiemmin havaittu mutaatioita toimintaan vaikuttavissa geeneissä. Nyt julkaistussa tutkimuksessa analysoitiin synapsien syntyyn vaikuttavan SHANK2-geenin mutaatioita 455 potilaan ja 431 verrokin muodostamassa aineistossa. Tutkimuksessa oli mukana 99 suomalaista autismiperhettä.

Tutkimustulokset on julkaistu Plos Genetics -tiedelehdessä.

 

Teksti: Päivi Lehtinen

Artikkeli PLoS Genetics -lehdessä